Целая спецоперация, чтобы просто покормить Тасю: шлем, провода, приборы. Семимесячная малышка сама не может даже глотать. Родители следят, чтобы не задохнулась. Так было не всегда. Полгода назад Тася вела себя, как все малыши, капризничала, не спала. Только была вялая. Родители думали, что это характер, а оказалось – диагноз.
«Поставлен ребенку СМА. Что делать дальше непонятно? Родители сами методом проб и ошибок ищут пути решения, лечения», – поделилась мама Таси Елена Ларионова.
Спинально-мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание. Ребенок наследует от обоих родителей по одному поврежденному гену. Из-за мутации в организм не поступает белок. Мышцы атрофируются. Люди либо парализованы всю жизнь, либо не доживают и до двух лет.
Патологию сразу после рождения мог бы показать скрининг, но такие исследования есть не в каждом регионе. А где есть – платное. Альтернатива – генетический тест. Но, его результат приходит через пару недель, когда уже проявляются симптомы.
«Лечение, которое сейчас доступно и будет доступно, необходимо начинать до клинических проявлений. Не до двух лет, а до месяца. Вот как стоит вопрос. Поэтому важен скрининг, который нужно сделать в первые 10 дней или две недели жизни ребенка», – отметил доктор биологических наук, профессор, советник ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков.
Диагноз поразил больше двух тысяч человек в России. С каждым годом их больше. Поэтому при Минздраве в 2021 году будет создан фонд для лечения СМА. Туда будут поступать дополнительные налоговые сборы.
«Главными внештатными специалистами вынесено предложение по финансированию за счет этого источника 19 заболеваний. Среди них естьспинальная мышечная атрофия, она часто встречается и аппараты дорого стоят и родители не могут их приобрести», – заявила вице-премьер России Татьяна Голикова. Это могло бы помочь и Тасе, если бы не время. Его у нее нет. Но есть надежда. Болезнь – лечиться. Есть два лекарства. Но, одно надо колоть всю жизнь. Одна инъекция стоит два миллиона. Не по силу ни родителям Таси, ни бюджету Барнаула. Другое – Золгенсма – 160 миллионов. Но, он лечит навсегда.
Помочь Тасе можно отправив СМС на номер 3434 с текстом ТАСЯ и суммой пожертвования. Сделать инъекцию девочке нужно, пока она не забыла, чему уже научилась. Ведь, она все понимает. Сам бы ходила и говорила, были бы только силы.
Автор: Елена Ширяева