18 февраля был отмечен день, посвященный синдрому Аспергера, который не так давно считался отдельным диагнозом, а теперь входит в более широкую категорию расстройств аутистического спектра (РАС). Какие изменения произошли в клинической практике после этого пересмотра, почему все больше взрослых узнают о своем диагнозе только после 20–30 лет, и какова граница между индивидуальными чертами и состоянием, требующим поддержки, «МК» рассказал врач-психиатр лечебно-диагностического отделения УКБ №3 Сеченовского университета Игорь Потапов.
— Синдром Аспергера больше не рассматривается как отдельный диагноз и включен в расстройства аутистического спектра. Почему это произошло и какие последствия это имело?
— Это является частью более общего перехода от категориального подхода к спектральному. Клиническая практика показала, что реальность гораздо более разнообразна: симптомы проявляются мозаично, а границы между прежними диагнозами часто размыты. Строгие категории приводили к тому, что некоторые пациенты оказывались «между диагнозами» и не получали необходимую помощь. Концепция РАС позволяет учитывать индивидуальный профиль симптомов, а не пытаться поместить человека в жесткие рамки.
Для некоторых людей термин «синдром Аспергера» был частью их самоидентификации, и его исчезновение воспринималось как потеря привычного языка. Но в целом переход к понятию спектра расширил диагностические возможности и позволил большему числу людей получить поддержку.
— Наиболее распространенные симптомы РАС — это трудности с коммуникацией и социальным взаимодействием, повторяющиеся поведенческие паттерны, а также избирательные и необычные интересы. Но подобные качества могут быть обнаружены практически у каждого. Где проходит граница между личной особенностью и расстройством?
— В психиатрии мы все чаще говорим не о жестких категориях, а о континууме. У каждого человека есть свои особенности — в общении, в способах обработки информации, в сенсорной чувствительности. Ключевой критерий — не наличие определенных черт, а степень их влияния на функционирование и субъективный дистресс. Диагноз ставится тогда, когда эти особенности стабильно нарушают адаптацию: приводят к выраженному дистрессу, ограничивают учебу, работу или социальные контакты.
РАС — это состояние нейроразвития, а не «болезнь» в привычном понимании. Наличие диагноза важно не как ярлык, а как инструмент: он помогает организовать маршрутизацию, получить доступ к поддержке и психотерапии.
— В настоящее время РАС все чаще диагностируется у взрослых. Это реальный рост заболеваемости или результат изменения методов диагностики?
— Данные не подтверждают теорию о внезапном увеличении заболеваемости. Речь идет в первую очередь об увеличении осведомленности и улучшении диагностики: спектральный подход позволил «увидеть» людей, которые ранее не попадали в поле зрения специалистов. При этом возросла и информированность самих пациентов — благодаря профессиональным сообществам, НКО, публикациям и обсуждениям в общественном пространстве люди чаще начинают задаваться вопросами о причинах своих трудностей и обращаться за консультацией.
Нередко годы лечили сопутствующие состояния — депрессию, тревожные расстройства, СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), в то время как особенности спектра оставались нераспознанными.
— Насколько сложно диагностировать РАС у взрослых? Возникают ли ошибки из-за того, что у пациентов уже сформировались компенсаторные механизмы?
— В настоящее время не существует лабораторных или инструментальных методов, которые могли бы с достаточной чувствительностью и специфичностью подтвердить диагноз РАС. Диагностика остается клинико-поведенческой. Основой являются клинические интервью, сбор анамнеза и оценка развития и текущего функционирования.
РАС часто сопровождается коморбидными состояниями — депрессией, тревожными расстройствами, СДВГ, обсессивно-компульсивными симптомами. Часто именно они выходят на первый план, в то время как особенности спектра остаются в тени. Может быть и обратная ситуация — когда личные особенности или выраженная тревожность воспринимаются как проявления спектра. Поэтому важно оценивать всю картину развития, а не только текущие симптомы.
— В настоящее время много исследований посвящено генетическим факторам и особенностям функционирования нейронных сетей при РАС. Насколько эти данные уже влияют на практическую работу врача?
— На уровне повседневной клинической практики — минимально. Можно говорить о высокой наследуемости на популяционном уровне; это не означает, что наличие РАС у родственников предопределяет его развитие у конкретного человека. Однако не существует конкретного «гена аутизма» или набора биомаркеров, которые надежно подтверждали бы расстройство. Поэтому в диагностике мы продолжаем опираться на анамнез и наблюдаемое поведение. Научные исследования важны для понимания механизмов развития РАС, но пока они остаются преимущественно в фундаментальной плоскости.
— А что насчет так называемого цифрового фенотипа — анализа речи, мимики и поведения с помощью алгоритмов? Может ли это стать инструментом диагностики?
— Потенциал есть, но важно понимать ограничения. Алгоритмы обучаются на определенных выборках и могут не учитывать все культурные и гендерные особенности; при выраженном маскинге поведенческие маркеры могут быть менее заметны. Есть также вопросы конфиденциальности, так как речь идет о чувствительных биометрических данных.
На мой взгляд, такой подход перспективен в первую очередь как скрининговый инструмент — например, для врачей общей практики, а также для отслеживания динамики уже диагностированного состояния. Однако углубленная диагностика и окончательное решение должны оставаться за профильным специалистом.
— Существует мнение, что у женщин расстройства аутистического спектра диагностируются позже и реже. Это действительно так? Почему это происходит?
— Да, гендерные различия действительно существуют и описаны в профессиональной литературе. У девочек и женщин проявления спектра часто выглядят иначе; зачастую формируются более социально приемлемые компенсаторные стратегии. Это называется маскингом (camouflaging) — когда человек сознательно или бессознательно «маскирует» свои особенности поведения, копирует социальные сценарии, контролирует мимику и интонацию.
Снаружи это может выглядеть как успешная адаптация, но часто связано с длительным внутренним напряжением и повышает риск тревожных и депрессивных расстройств, что приводит к хроническому истощению. Поэтому поздняя диагностика часто означает годы скрытого стресса и непонимания причин своих трудностей.
— Получается, что такая адаптация помогает «вписаться» в окружающий мир. Но разве терапия РАС не приводит к тому же результату?
— Нет. Если стратегия адаптации становится постоянной и не сопровождается поддержкой со стороны окружающих и помощью специалистов, она требует значительных ресурсов. В данном контексте говорят об «аутистическом выгорании» — состоянии декомпенсации на фоне длительного несоответствия между требованиями среды и ресурсами человека. Этот термин пока не зафиксирован в классификациях, но активно обсуждается в научной литературе. Это не формальный диагноз, но клинически наблюдаемое явление: накопленное истощение, снижение толерантности к нагрузке, иногда временная утрата навыков. Поэтому при терапии необходимо сместить фокус на восстановление, пересмотр нагрузки и коррекцию сопутствующих состояний.
— Что сегодня сильнее всего влияет на качество жизни взрослых людей со спектром — особенности нейроразвития или социальная среда и ожидания?
— Эти факторы не противостоят друг другу. Профиль нейроразвития задает определенные особенности: чувствительность к сенсорной стимуляции, специфику социальной коммуникации, особенности переработки информации, ригидность в поведении. Но то, насколько они становятся источником страдания, во многом зависит от среды. В условиях постоянной многозадачности и отсутствия предсказуемости нагрузка возрастает. В более организованной среде — с четкими правилами и возможностью регулировать сенсорную нагрузку — тот же человек может демонстрировать стабильное функционирование. Качество жизни — это результат взаимодействия индивидуального профиля и контекста.
— В массовой культуре людей с РАС часто романтизируют — подчеркивают «гениальность», исключительную память, математические способности. Насколько это соответствует действительности?
— У некоторых людей действительно выражена склонность к систематизации, устойчивым интересам, вниманию к деталям; иногда это способствует профессиональной реализации. Но это не универсальная характеристика и не обязательная «черта аутизма». Романтизация создает нереалистичные ожидания и может обесценивать реальные трудности — сенсорные перегрузки, сложности в общении, истощаемость. Романтизация, как и стигматизация, является формой искажения реальности. Людям с РАС может потребоваться поддержка не потому, что они «хуже», а потому что среда не всегда учитывает их особенности.
— Что вам, как врачу, кажется самым важным, чтобы общество поняло о людях со спектром сегодня — без стигмы, но и без идеализации?
— Если говорить кратко, то, пожалуй, так: РАС — это не клеймо и не суперсила. Это состояние нейроразвития, которое не делает человека «хуже», но и не наделяет его автоматически особыми преимуществами. Опасность возникает в крайностях: стигматизация сводит человека к диагнозу, романтизация создает ожидание исключительности и обесценивает реальные трудности. Гораздо продуктивнее воспринимать спектр как вариант нейроразвития, который требует учета контекста — в образовании, на работе, в коммуникации. Именно этот баланс сегодня представляется мне самым важным.