Один донор спермы, который использовался европейскими клиниками на протяжении 17 лет, стал генетическим отцом приблизительно 200 детей в нескольких странах. Позже выяснилось, что он, не подозревая, был носителем редкой и опасной генетической мутации, связанной с развитием рака в юном возрасте.
Мужчина, который сдавал сперму в Европейский банк спермы в Дании около 17 лет, стал биологическим отцом примерно 200 детей, зачатых в разных странах. Впоследствии стало известно, что он являлся носителем редкой генетической мутации, которая значительно увеличивает риск развития определённых видов рака в раннем, зачастую детском возрасте. Последствия оказались катастрофическими: несколько детей уже скончались, а многие семьи столкнулись с ужасом, ранее казавшимся немыслимым — страхом за жизнь своих детей и осознанием того, что они неосознанно передали им опасное наследие. Этот случай вызывает мучительные вопросы о том, как система, предназначенная для дарения жизни, допустила трагедию такого масштаба.
Стандартная процедура скрининга доноров, применяемая во многих клиниках, в данном случае оказалась неэффективной. Доноры обычно заполняют подробные анкеты о своём здоровье и семейной истории. Тем не менее, эта система имеет серьёзные недостатки, полагаясь исключительно на точность и полноту предоставляемой информации, которой располагает сам донор, а многие люди не знают о заболеваниях дальних родственников. Более того, если мутация, как в данном случае, не проявляется у самого носителя (он остаётся здоровым) и отсутствует в его близкой семейной истории, никакие вопросы в анкете не вызовут подозрений.
Более современные методы углублённого генетического скрининга, способные проверять множество генов, также не являются решением всех проблем. Они могут не охватывать очень редкие варианты, особенно недавно открытые, или же не иметь достаточной базы доказательств для однозначной интерпретации. По сути, каждый человек является носителем некоторых скрытых генетических вариантов, и полное их учёт на данный момент остаётся технологически и экономически невозможным.
Однако, если вопрос о скрининге сложен и отчасти неизбежен, то второй аспект этой трагедии — масштабы распространения генетического материала одного человека — указывает на серьёзный управленческий и этический провал.
Во многих странах, включая Великобританию и Бельгию, существуют национальные ограничения на количество семей, которые могут быть созданы от одного донора (например, 10 или 6 семей соответственно). Тем не менее, эти правила действуют только внутри одной страны. Международного регулирования или унифицированной системы отслеживания не существует. В результате сперма одного донора может свободно экспортироваться и использоваться в клиниках десятков стран, и общее число его биологических детей может достигать сотен, как это произошло в данном случае.
Это не единственный случай. Ранее был зафиксирован случай, когда другой донор стал отцом около тысячи детей в разных странах. Пока такие сети единокровных братьев и сестёр оставались скрытыми, риски казались абстрактными. Однако с распространением коммерческих ДНК-тестов эти огромные, разбросанные по миру семьи начинают находить друг друга, а вместе с этим возникают и общие генетические угрозы.
По мнению экспертов, трагедия с генетическими мутациями поднимает настоятельный вопрос о необходимости создания международного реестра доноров и установления глобального верхнего предела на использование генетического материала одного человека.