Названы причины тяжелых заболеваний у детей здоровых родителей

Фото: Global Look Press/m3

В современном мире пары склонны тщательно готовиться к рождению детей: проходить медицинские обследования, укреплять репродуктивное и общее здоровье. Но даже здоровые по общим показателям партнеры могут не знать об аномалиях на уровне ДНК, которые влияют на исход беременности и на здоровье будущего ребенка. Врач-генетик лаборатории «Гемотест» Жан Дюжев рассказал «Известиям», зачем нужно проверять генетику перед беременностью и почему у здоровых родителей могут рождаться дети с тяжелыми заболеваниями.

Первой причиной может оказаться то, что будущие родители являются скрытыми носителями одинаковой генетической поломки. С вероятностью в 25% это приведет к развитию у ребенка тяжелого моногенного заболевания, например муковисцидоза, фенилкетонурии, синдрома Ретта. Такие патологии проявляются у детей в раннем возрасте, протекают тяжело и плохо поддаются лечению, требуя при этом больших финансовых затрат.

«Моногенные заболевания относительно редкие, угрожают лишь 2% новорожденных. Но статистика не имеет никакого значения, ведь для каждой семьи рождение тяжелобольного ребенка — личная трагедия. Этот риск можно значительно снизить благодаря комплексным генетическим тестам по ряду моногенных заболеваний. Если окажется, что будущие родители являются носителями одинаковой патогенной мутации, они могут пройти процедуру ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Врачи определяют у эмбрионов наличие генетической патологии и переносят в матку здоровые эмбрионы», — объяснил эксперт.

В другом случае пара может не знать о нарушениях в индивидуальном наборе хромосом — кариотипе. В норме у женщин он имеет формулу 46 ХХ, у мужчин — 46 ХY. Хромосомные аномалии у будущих родителей могут никак себя не проявлять, но при этом привести к бесплодию и замершей беременности. По статистике, нарушения в кариотипе являются причиной порядка половины случаев потери беременности в первом триместре, заметил Дюжев.

Будущие родители могут пройти исследование, чтобы проверить индивидуальный набор хромосом под микроскопом (кариотипирование). Знание о своих хромосомных нарушениях помогает паре увеличить вероятность зачать, выносить и родить ребенка без хромосомных патологий, добавил генетик.

22 февраля врач акушер-гинеколог центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» Виктория Фисюк рассказала «Известиям», что самый благоприятный возраст для рождения женщиной ребенка с физиологической точки зрения — это 20–25 лет. По словам врача, это объясняется тем, что в этом возрасте организм находится в самом расцвете сил, в это время наиболее благоприятный гормональный фон, большой резерв яйцеклеток, а вредные привычки в большинстве случаев еще не успели нанести серьезный вред здоровью.

При этом, по словам акушера-гинеколога, репродуктолога Владислава Корсака, первая беременность после 25 лет не несет никакой опасности для женщины. Как отметил специалист, после 25 лет у женщины появляются риски, связанные с более поздним репродуктивным возрастом, однако при тщательном наблюдении врача никакой опасности это не несет.