Каждый год 23 октября в различных странах мира отмечается День осведомлённости о синдроме Кабуки. Эта дата создана для того, чтобы привлечь внимание к одному из редких (орфанных) генетических заболеваний, рассказать о трудностях, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи, а также повысить уровень осведомлённости общества об этом сложном диагнозе.
Синдром Кабуки (также именуемый как синдром Кабуки-макияж) является врождённым генетическим расстройством, которое затрагивает множество систем организма. Его основная характеристика — это сочетание специфических черт лица с широким спектром потенциальных проблем со здоровьем.
Основные проявления синдрома:
- Врожденные пороки сердца наблюдаются более чем у половины пациентов.
- Мышечная гипотония (пониженный тонус мышц), что влияет на способность сидеть, ползать и ходить.
- Нарушения роста как в утробе, так и после рождения.
- Аномалии скелета, включая деформации позвонков и укорочение пальцев.
- Аутоиммунные расстройства и повышенная предрасположенность к инфекциям.
- Проблемы с суставами и слухом.
Важно понимать, что ни один пациент не имеет полного «букета» возможных симптомов. Каждый случай уникален и требует индивидуального мультидисциплинарного подхода к лечению и реабилитации.
Почему синдром Кабуки так называется?
Название заболевания имеет исключительно визуальную, а не медицинскую природу и связано с внешним сходством пациентов с артистами знаменитого японского театра.
Театр Кабуки — это традиционная форма японского театрального искусства, известная своей стилизованной игрой, сложными костюмами и характерным гримом.
Грим актёров Кабуки (кумадори) представляет собой тщательно проработанное белое лицо с сильно подведёнными удлинёнными глазами и арочными бровями. Именно этот выразительный, «кукольный» образ и ассоциировался у первооткрывателей синдрома с внешностью детей.
Синдром был впервые описан в 1981 году двумя японскими врачами, Норио Ниикавой и Ёсикацу Куроки. Именно они, будучи знакомы с культурой своей страны, заметили это сходство и назвали синдром «Кабуки-макияж». Позже, чтобы избежать возможных негативных коннотаций, слово «макияж» было убрано, и утвердилось официальное название «синдром Кабуки».
Несмотря на все трудности, многие люди с этим синдромом, благодаря ранней диагностике, правильной медицинской поддержке и любви близких, ведут полноценную жизнь, радуя окружающих своим особым обаянием и теплотой. День осведомлённости — это ещё один шаг к тому, чтобы принять и понять тех, кто отличается от нас.
Что такое синдром Туретта
Что такое эффект Даннингa–Крюгера
Подписывайтесь на «МК» в MAX!